بعد تعريفك بالطفل الذي لديهيد تزن 8 كجموطفل آخر الذيعيون القطةاليوم نريد أن نعرض لكم 9 أمراض موجودة في الحياة الواقعية!
جفاف الجلد المصطبغ
جفاف الجلد المصطبغ، المعروف أيضًا باسم متلازمة مصاص الدماء، هو مرض وراثي نادر جدًا لا يمكن علاجه حاليًا. ينجم هذا المرض عن طفرات في الإنزيمات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي، ويتميز بحساسية الجلد الشديدة لأشعة الشمس ويظهر على شكل نمش على جلد الوجه منذ سن مبكرة جدًا.
وحمة أوتا
هو انحطاط العين بعد فرط تصبغ. وهو لا يؤثر على الرؤية، ولكنه يمكن أن يأخذ ألوانًا مختلفة ويمتد إلى الصدغين.
متلازمة اليد الأجنبية
تحدث هذه المتلازمة عندما يتم فصل نصفي الكرة المخية لدى الشخص جراحيا أو بعد تدخل أو هجوم على الدماغ. تتسبب هذه المتلازمة في قيام الشخص المصاب بحركات لا يمكن السيطرة عليها في يده والتي تتحرك بطريقة لا يمكن التحكم فيها، بشكل مستقل عن إرادة المريض.
بيلة ثلاثي ميثيل أمين
تُعرف هذه الحالة أكثر شيوعًا باسم متلازمة رائحة السمك الفاسد، وتنجم عن مشكلة في إنتاج الإنزيم. ونتيجة لذلك، لم يعد الجسم قادرًا على استقلاب ثلاثي ميثيل أمين، الذي سيتراكم ثم يتم التخلص منه عن طريق العرق والبول والزفير، برائحة مريبة قوية. حاليا لا يوجد علاج علاجي!
الرأرأة
هو اضطراب في تنسيق عضلات العين يمكن أن يحدث بسبب الحركات السريعة جدًا أو تعاطي مواد معينة أو علم الأمراض. وينتج عن ذلك حركة متذبذبة لا إرادية ومتشنجة لمقلة العين في مستوى رأسي أو أفقي أو ملتوي.
لاكرومي
هذا المرض مرادف للغياب الجزئي أو الكامل للصبغات في الجلد والشعر والعينين بسبب غياب أو خلل التيروزيناز، وهو الإنزيم الذي يشارك في إنتاج الميلانين.
ectrodactylie
هذا مرض وراثي نادر ينتج عن غياب إصبع واحد أو أكثر (القدم أو اليد). من الممكن إجراء عملية تصغير وتركيب جراحي لهذا الشذوذ.
فرط التنسج الوراثي
يتميز هذا المرض بالتصلب العام. الأطفال المصابون يصابون بتشنجات عنيفة في الأطراف وهذا بسبب طفرة خمس جينات! ويعتبر كلونازيبام العلاج الأكثر فعالية للحد من مظاهر هذا المرض.
البوليميليا
وهو مرض وراثي نادر جداً منذ الولادة ويتميز بظهور أطراف أكثر من الطبيعي. لا مزيد من الأذرع أو الأرجل، مثل هذا الطفل المسكين الذي ولد بستة أرجل!
