طفل يعالج من مرض يتيم نادر بالصدفة بالقهوة!

في الطب، يحدث التقدم أحيانًا بالصدفة تمامًا! وكما يقولون، فإن الصدفة أحيانًا تفعل الأشياء بشكل جيد، كما يتضح من ذلكقصة هذا الطفل البالغ من العمر 11 عامًا، والذي يعاني من مرض يتيم نادر جدًا، وتم علاجه بالقهوة.

المريض هو طفل فرنسي يبلغ من العمر 11 عامًاتم تشخيصه العام الماضي بخلل الحركة المرتبط بالجين ADCY5، وهو مرض يتيم نادر يؤدي إلى حركات غير طبيعية تشتد خلال مراحل النوبات ويسبب إعاقة خطيرة للغاية للأشخاص الذين يعانون منه. في الوقت الحالي، وفقًا للباحثين الفرنسيين الذين نشروا هذه القصة للتو في المجلةحوليات الطب الباطنيوالتي أبلغ عنها زملائنا منالعلم والمستقبل,لا يوجد علاج طبي معروف حاليًا لعلاج هذا المرض. وحيديبدو أن وصف القهوة هو وسيلة جيدة لتقليل الحركة كما يتضح من بعض المرضى.

تفيد القهوة في علاج مرض عصبي يتيم

هذا هو السبب في أن الأطباءواقترحت على والدي الطفل الصغير أن يجعلوه يشرب كوبًا من قهوة الإسبريسو صباحًا ومساءً كعلاج. الحل الذي سيثبت فعاليته منذ ذلك الحينلن يتعرض الطفل تقريبًا لحركات جسده غير المنضبط. ومع ذلك، إذا بدا أن العلاج هو وسيلة جيدة لمحاربة هذا المرض،وبعد بضعة أسابيع، يلاحظ الوالدان أن القهوة لم تعد فعالة وأن الحركات غير المنضبطة تظهر مرة أخرى.

لكن الأهل سيكتشفون السبب:وبدلاً من إعطاء ابنهما قهوة الإسبريسو، قدموا له قهوة منزوعة الكافيين! بعد أن تم إصلاح الخطأومن خلال تقديم القهوة التي تحتوي على الكافيين، اختفت حركات طفلهم المبالغ فيها مرة أخرى. يوضح الأطباء الفرنسيون أن الآباء، دون أن يعلموا بذلك،أجرى اختبارا في "مزدوجة التعمية مقابل الدواء الوهمي". هذا اختبار لمقارنة فعالية الدواء والعلاج الوهمي. وهنا مصطلح "أعمى مزدوج"يستخدم لأنه لا الشخص الذي يتلقى العلاج ولا الشخص الذي يديره يعرف ما إذا كان دواءً أم علاجًا وهميًا. وبهذه الطريقة، تمكن العلماء، بالصدفة البحتة، من إثبات أن الكافيين جعل من الممكن ربط مستقبلات المريض يعمل بروتين ADCY5 على تقليل نشاطهم، ويعمل هذا الأخير بشكل أكثر من اللازم ويقع في منطقة عميقة من الدماغ وهو المسؤول عن الحركات.

ويأمل الباحثون أن يتمكنوا من اختبار هذا العلاج على عدد أكبر من المرضى المصابين بهذا المرض.